Nueva York— Un nuevo estudio basado en pruebas genéticas de 150 mil personas detectó una extraña mutación que protege aun a las personas obesas de adquirir Diabetes Tipo 2.
El efecto es muy marcado –la mutación reduce el riesgo en dos terceras partes– lo cual proporciona un nuevo y prometedor enfoque para desarrollar algún medicamento que imite el efecto de la mutación.
La mutación destruye un gen usado por las células del páncreas en donde se elabora la insulina. Aquellas personas que sufren la mutación parece que tienen ligeramente más insulina y niveles más bajos de glucosa en la sangre durante toda su vida.
Pfizer, que ayudó a financiar el estudio, y Amgen, que posee una empresa cuya información jugó un papel crucial en la investigación, están iniciando programas enfocados en el desarrollo de medicamentos que actúan como la mutación, según dieron a conocer las empresas.
Sin embargo, Timothy Rolph, vicepresidente de Pfizer, advirtió que puede tomar de 10 a 20 años para colocar el medicamento en el mercado después de descubrir algo nuevo acerca de la genética y enfermedades humanas.
El estudio, que fue publicado este domingo en Nature Genetics, menciona que la mutación es tan rara que fue posible encontrarla gracias a la información masiva de un gran número de personas, según señalaron los investigadores.
“El estudio fue una gran hazaña y los
autores son los mejores en este campo”, comentó el Dr. Samuel Klein, director del Centro de Nutrición Humana de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, que participó en el estudio.
Esta es la primera vez en la investigación de la diabetes que una mutación que destruye un gen ha demostrado ser benéfica, según hizo notar Louis Philipson,
director del Centro de Diabetes Kovler de la Universidad de Chicago.
En cuanto al desarrollo del medicamento dijo “es muy poderoso”.
Para los científicos, el resultado fue sorprendente porque la misma mutación que protege a las personas contra el diabetes, destruyendo una copia del gen conocido como ZnT8, tiene el efecto opuesto en algunos ratones. Al destruir ese gen provoca diabetes en los animales.
Este trabajo empezó hace cuatro años cuando un grupo de genetistas de instituciones académicas y Pfizer decidieron buscar las mutaciones del gen que protege contra la diabetes.
Usualmente, los investigadores buscan las mutaciones que aumentan en lugar de disminuir el riesgo de las enfermedades, con el fin de determinar quién adquiere una enfermedad y por qué.
El grupo empezó con la población de Finlandia y Suecia, en donde 28 mil personas fueron estudiadas durante años. La información incluyó sus edades, pesos y enfermedades, incluyendo la diabetes.
Compararon a las personas que están en cada extremo del espectro del riesgo de la diabetes.
Un grupo de 352 personas tenía diabetes tipo 2 aún cuando su riesgo parecía
bajo. Su edad promedio era de 50 años, eran delgados y no fumaban.
El otro grupo de 406 personas era lo opuesto. Su edad promedio era de unos 80 años, Rolph agregó que “tenían malos hábitos, registraron sobrepeso, bebían y fumaban”, y aun así no tenían diabetes.
Dos de las personas obesas de mayor edad que no padecían la enfermedad resultó que tenían la mutación que destruyó una copia del gen ZnT8.
Fue intrigante, pero difícil de saber si la asociación tenía sentido con sólo dos personas.
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